单基因遗传病:显性遗传基因解说

香港化验所HKLAB 更新时间:2020-02-17

香港化验所HKLAB医学报导：

X染色体是性染色体之一，出现在XX和XY性别决定系统中，为人类决定性别的染色体之一。显性基因遗传病指的是由位于X染色体上的显性致病基因所引起机体产生的疾病，在临床上又称为伴：X染色体显性遗传。病人的双亲中其中必有一人患同样的病，基因突变除外。该疾病同样可以连续几代遗传，但患者的正常子女不会有致病基因再传给后代。

由于致病基因位于染色体上，因此同样遵循一定的遗传规律，但由于该致病基因是位于性染色体上，故所引起疾病与位于常染色体上基因所引起的疾病会有所不同，该疾病往往会与性别之间存在一定的联系。

显性基因遗传规律：

①患者中女性多于男性；

②连续遗传；

③男性患病，其母亲及女儿必定患病；

④女性正常，其父亲及儿子全都正常；

⑤女性患病，其父母至少有一方患病。

在正常情况下，女性往往有两条X染色体，而男性则XY染色体各有一条。根据遗传定律，我们可以发现男病人只会将此病传给女儿而不传给儿子；而女病人将此病传给半数的儿子和女儿。此外，由于是显性遗传病，因此不管男女只要染色体上存在有致病基因就会发病，但由于女子有两条X染色体，因此女子的发病率在理论上往往要高于男子。但是男子同样因为没有一条正常染色体的掩盖作用，因而男子在发病时往往又重于女子。

常见的显性基因遗传病多种多样，例如深褐色齿、牙珐琅质发育不良，钟摆型眼球震颤，口、面、指综合症，脂肪瘤，抗维生素D佝偻病等。此外，大多数遗传性精神病症，如遗传性老年痴呆、遗传性脑智力超常型孤独症等都属于显性基因遗传病。有的致病基因位于Xq21.3~q24。因而导致患者出现有神经性耳聋；有的患者眼异常，如白内障、近视或锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤和球形晶体等。

单基因遗传病:显性遗传基因解说

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