早期筛查血液综合症可治疗疾病的发生

香港化验所HKLAB 更新时间:2019-02-27

香港化验所HKLAB联合新闻：

在由我们的身体引起的疾病的症状中，存在一种"噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)"，其是潜在致命的高炎症综合征。该疾病会产生发烧，还有脾脏肿大和细胞质增多的情况。

化验所国际研究团队对该症展开了深入的研究检测，发现噬血细胞性淋巴组织细胞增多症与基因"STXBP2"的突变有关。该疾病通常表现在婴儿期，但其发病可能会发生在儿童期与青春期。除了噬血细胞性淋巴组织细胞增多症外，三分之一的患者还表现出胃肠道并发症，出血性疾病和低丙种球蛋白血症，也是体液免疫系统产生抗体的疾病。尽管噬血细胞性淋巴组织细胞增多症是由免疫细胞杀死受感染细胞的能力受损引起的，但研究人员认为其他症状可能是由另外细胞类型中与基因"STXBP2"突变缺陷引起的。因为它广泛用于非免疫细胞，如上皮组织等。

化验所国际研究团队提出，在实际的噬血细胞性淋巴组织细胞增多症之前，这些症状可用于诊断基因"STXBP2"突变的患者。与突变基因相关的症状可能超出了儿科血液学领域，因此其他血液学家和临床医生必须意识到这一点。在许多情况下，早期诊断然后适当的治疗可以挽救生命。

早期筛查血液综合症可治疗疾病的发生

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